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远端肌营养不良分类?

5岁 发病时间:不清楚

我一个朋友家的儿子。都5岁了还是不长个子,去年去医院检查,说是生长激素缺乏,打了3个疗程的生长激素,又去医院检查说是小儿肌营养不良,请问远端肌营养不良分类?

aruRJACW 2019-01-11 21:53 投诉

智力低下 白内障 脱发 不育症 性功能障碍 小儿肌营养不良 智力障碍 肌肉僵硬 肌肉无力 说话不清楚 无力 肌肉萎缩 吞咽困难 眼睑下垂 眼外肌麻痹 肌电图 脑脊液蛋白 喉咙 肌肉 骨盆 踝关节 脊髓 肩膀 前臂 眼睛 乳突 喉部

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精选回答(1)

薛国芳 副主任医师 山西医科大学第二医院

擅长:擅长神经内科的各种疾病。

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小儿肌营养不良是一种少见的疾病,常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,首先累及手足远端小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端无力,偶有面部肌肉、眼部肌肉或喉部肌肉无力。进展缓慢,进行性肌肉僵硬,肌肉萎缩。肌肉萎缩主要发生在四肢远端,可发展为面部肌肉、咬肌、膈肌和胸锁乳突肌。因此,病人的脸被拉长,有一个斧头脸和鹅颈。有些病人还可能有说话不清楚和吞咽困难。大多数患者有白内障、脱发、性功能障碍、不育症和智力障碍。晚期可出现痰液及心肌损害,血清酶正常或轻度升高。肌电图和肌肉病理学有助于鉴别。

2019-01-16 16:37

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医生回答(1)

贾宝云 主治医师 苏州市立医院

擅长:全科

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它是常染色体显性的,男性和女性都可能受到影响。情况有所不同。光可以是没有任何症状的,在偶然的情况下或当医生进行家谱分析时发现。潜伏性发病于儿童期或青春期,发病后数年才发现。面部肌肉受影响较早,表现为眼睛不紧,空气稀薄,微笑悲伤。渐渐地,颈部肌肉、肩胛肌肉和横膈膜肌肉萎缩和变弱。肩胛和踝关节肌肉萎缩,两侧肩膀明显隆起。整个肩膀就像一个“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,累及躯干和骨盆带较晚。四肢远端肌肉很少收缩。即使是腓肠肌肥大。大多数病例不影响预期寿命。罕见的。部分患者常染色体显性,年龄不等。其特征是眼睑下垂和渐进性眼外肌麻痹。有些病人的头、脸、喉咙、脖子或其他四肢虚弱和萎缩。少数患者可伴有脊髓、小脑和视网膜损伤,智力低下,脑脊液蛋白异常升高。

2019-01-11 23:52

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白内障 (老年性白内障,年龄相关性白内障)

凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。

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